发现与心力衰竭有关的基因突变

研究人员已经发现了通常与非缺血性扩张型心肌病（NIDC）相关的基因中的新突变，该疾病会削弱心肌，使其更难于充分循环血液来满足人体的需求。

NIDC的患者之所以努力，是因为随着心脏的主要抽血室即左心室扩大和扩张，心脏的抽血能力降低。

与其他类型的心脏病不同，NIDC通常与已知的心血管疾病或疾病危险因素无关，无症状或无症状。

在这项研究中，来自美国山间医疗保健心脏研究所的研究人员在229个NIDC患者中的27个中识别出22个突变，该突变名为TITIN基因-其中15个以前未发现。

这些TITIN突变属于“截断变体”或TTN-tv，与心肌病和心力衰竭的发展有关。

这项研究的主要研究人员杰弗里·L（Jeffrey L）说：“ TITIN中的TITIN突变突变很常见，因此我们想知道：如果找到一个，我们是否应该对患者的预后感到更多或更少的担心？答案是肯定的。”安德森

在这项研究中，分析了229名被诊断为NIDC的山间患者的DNA样本。

研究人员还确定了病历中记录的与心脏病，高血压，糖尿病，酗酒或吸毒史或以前的化学疗法有关的生活方式，环境和其他疾病因素。

初诊时对患者进行评估，然后随访五年。

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患有TTN-tv突变的患者在出现时更常患有严重的心肌病，到五年后，他们康复的可能性就较小（有突变的患者为11％，而无突变的患者为30％）。

这些患者如果患有TTN-tv突变（41％），则比未患病（25％）的患者更容易显示出进行性疾病，例如心脏移植，永久性心脏辅助装置的植入或死亡。分）。

通常还发现TTN-tv突变患者具有非遗传易感因素，这表明这些其他因素可能与遗传因素协同作用，导致心力衰竭。

该研究在美国费城举行的2019年美国心脏协会科学会议上发表。