心脏病:两个简单的测试可以更早地检测到风险

具有家族性高胆固醇血症基因的人可以通过筛查和基因检测来识别。

发表在《美国心脏协会杂志》上的新研究表明,筛查和基因检测可以在美国发现超过 100 万携带家族性高胆固醇血症基因的成年人。 这是一种常见的遗传性疾病,会导致高水平的低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇,也称为“坏胆固醇”,可导致早期心脏病发作或死亡。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,会抑制身体回收有害胆固醇的能力。 结果,血液中的低密度脂蛋白水平仍然非常高; 在极端情况下,成人体内的含量可达到 190 毫克/分升 (mg/dL)。

低密度脂蛋白胆固醇应低于 100 毫克/分升。 另一方面,应与其他公认的心血管疾病危险因素一起评估总血胆固醇水平。

在美国,每 250 人中就有一人被认为携带至少一种导致家族性高胆固醇血症的基因。 患有家族性高胆固醇血症基因的成年人首次心脏病发作的中位年龄为男性 50 岁,如果不治疗,女性为 60 岁,但普通人群首次心脏病发作的中位年龄为 66 岁男性和女性 72 岁。

更少的人继承了两个家族性高胆固醇血症基因(每个父母一个),他们更有可能在婴儿期或青春期出现重大问题,例如严重的坏胆固醇和心脏病。

大多数患有家族性高胆固醇血症的人直到 50 岁才被诊断出来。 研究的主要作者、纽约市哥伦比亚大学教授布兰登·K·贝洛斯说,如果一个年轻人被诊断出患有家族性高胆固醇血症,他们可能会从更强化的治疗中受益,以避免心脏病发作和中风。

如果心脏病的风险仍然很低,美国心脏协会建议所有 20 岁及以上的人每四到六年评估一次他们的胆固醇和其他传统的心脏风险因素。 家族性高胆固醇血症的筛查不是常规的,它需要收集额外的临床数据或诊断性基因检测。

美国心脏协会在 2020 年早些时候发表的一份声明表明,心血管疾病的基因检测通常应保留给已确诊或疑似患有某种疾病的个体,以及在其体内具有已知的致病基因变异的个体。家庭。

作为第二种选择,研究人员计算了有多少患有家族性高胆固醇血症的人可以通过筛查所有成年人的胆固醇水平以及个人或近亲(父亲、兄弟或儿子)是否存在早期心脏病,以及没有基因测试。

在对 1000 名成年人的筛查中,仅临床标准就确定了 3.7 例家族性高胆固醇血症,但仅基因检测就发现同一人群中有 3.8 例家族性高胆固醇血症。

当临床标准和基因检测相结合时,每 1,000 名接受检查的人中发现 6.6 例家族性高胆固醇血症发生率。

在 20 至 39 岁的年轻人中,仅临床标准就确定了每 1,000 名接受筛查的人中有 1.3 例家族性高胆固醇血症发生率,当增加基因检测时,这一比例攀升至每 1,000 名 4.2 例。

该研究的作者建议应使用临床标准和基因检测来筛查家族性高胆固醇血症。

为了发现家族性高胆固醇血症,那些胆固醇水平高的人或早年心脏病发作的家庭成员应该接受基因检测。 降低年轻时心脏病发作或中风风险的最佳策略是及早诊断和治疗家族性高胆固醇血症。

除了临床标准之外还使用基因检测来识别更多人的事实表明,许多具有基因突变的患者在筛查时可能不会显示典型的临床表现。

“这已在其他研究中看到。 带有基因检测的通用筛查计划可能是识别这些人的最佳方式。 然而,这可能是不切实际的,因此针对特定群体(如年轻人)的筛查可能有助于更早地识别和治疗家族性高胆固醇血症,”Bellows 补充道。

该研究的弱点之一是英国生物样本库样本主要由自称为白人的老年人(40-69 岁)组成。 因此,UK Biobank 数据集分析可能不适用于不同或年轻的人群。

正在进行后续研究以回答有关筛查家族性高胆固醇血症最有用和最具成本效益的策略的问题,例如开始筛查的最佳年龄以及心脏病发作和中风的数量是否存在差异筛查方法,例如对患有家族性高胆固醇血症的近亲进行普遍筛查。

图片来源:盖蒂

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