心臟病：兩個簡單的測試可以更早地檢測到風險

具有家族性高膽固醇血症基因的人可以通過篩查和基因檢測來識別。

發表在《美國心臟協會雜誌》上的新研究表明，篩查和基因檢測可以在美國發現超過 100 萬攜帶家族性高膽固醇血症基因的成年人。 這是一種常見的遺傳性疾病，會導致高水平的低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，也稱為「壞膽固醇」，可導致早期心臟病發作或死亡。

家族性高膽固醇血症是一種遺傳性疾病，會抑制身體回收有害膽固醇的能力。 結果，血液中的低密度脂蛋白水平仍然非常高； 在極端情況下，成人體內的含量可達到 190 毫克/分升 (mg/dL)。

低密度脂蛋白膽固醇應低於 100 毫克/分升。 另一方面，應與其他公認的心血管疾病危險因素一起評估總血膽固醇水平。

在美國，每 250 人中就有一人被認為攜帶至少一種導致家族性高膽固醇血症的基因。 患有家族性高膽固醇血症基因的成年人首次心臟病發作的中位年齡為男性 50 歲，如果不治療，女性為 60 歲，但普通人群首次心臟病發作的中位年齡為 66 歲男性和女性 72 歲。

更少的人繼承了兩個家族性高膽固醇血症基因（每個父母一個），他們更有可能在嬰兒期或青春期出現重大問題，例如嚴重的壞膽固醇和心臟病。

大多數患有家族性高膽固醇血症的人直到 50 歲才被診斷出來。 研究的主要作者、紐約市哥倫比亞大學教授布蘭登·K·貝洛斯說，如果一個年輕人被診斷出患有家族性高膽固醇血症，他們可能會從更強化的治療中受益，以避免心臟病發作和中風。

如果心臟病的風險仍然很低，美國心臟協會建議所有 20 歲及以上的人每四到六年評估一次他們的膽固醇和其他傳統的心臟風險因素。 家族性高膽固醇血症的篩查不是常規的，它需要收集額外的臨床數據或診斷性基因檢測。

美國心臟協會在 2020 年早些時候發表的一份聲明表明，心血管疾病的基因檢測通常應保留給已確診或疑似患有某種疾病的個體，以及在其體內具有已知的致病基因變異的個體。家庭。

作為第二種選擇，研究人員計算了有多少患有家族性高膽固醇血症的人可以通過篩查所有成年人的膽固醇水平以及個人或近親（父親、兄弟或兒子）是否存在早期心臟病，以及沒有基因測試。

在對 1000 名成年人的篩查中，僅臨床標準就確定了 3.7 例家族性高膽固醇血症，但僅基因檢測就發現同一人群中有 3.8 例家族性高膽固醇血症。

當臨床標準和基因檢測相結合時，每 1,000 名接受檢查的人中發現 6.6 例家族性高膽固醇血症發生率。

在 20 至 39 歲的年輕人中，僅臨床標準就確定了每 1,000 名接受篩查的人中有 1.3 例家族性高膽固醇血症發生率，當增加基因檢測時，這一比例攀升至每 1,000 名 4.2 例。

該研究的作者建議應使用臨床標準和基因檢測來篩查家族性高膽固醇血症。

為了發現家族性高膽固醇血症，那些膽固醇水平高的人或早年心臟病發作的家庭成員應該接受基因檢測。 降低年輕時心臟病發作或中風風險的最佳策略是及早診斷和治療家族性高膽固醇血症。

除了臨床標準之外還使用基因檢測來識別更多人的事實表明，許多具有基因突變的患者在篩查時可能不會顯示典型的臨床表現。

「這已在其他研究中看到。 帶有基因檢測的通用篩查計劃可能是識別這些人的最佳方式。 然而，這可能是不切實際的，因此針對特定群體（如年輕人）的篩查可能有助於更早地識別和治療家族性高膽固醇血症，」Bellows 補充道。

該研究的弱點之一是英國生物樣本庫樣本主要由自稱為白人的老年人（40-69 歲）組成。 因此，UK Biobank 數據集分析可能不適用於不同或年輕的人群。

正在進行後續研究以回答有關篩查家族性高膽固醇血症最有用和最具成本效益的策略的問題，例如開始篩查的最佳年齡以及心臟病發作和中風的數量是否存在差異篩查方法，例如對患有家族性高膽固醇血症的近親進行普遍篩查。

圖片來源：蓋蒂

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